论文部分内容阅读
目的 白点状眼底是一种视色素再生过程紊乱,表现为夜视力障碍,最主要的致病基因是RDH5,此外,RLBP1、RPE65 基因突变也与之相关。本研究将分析并报道中国人白点状眼底的临床表型及致病基因突变特点方法 纳入研究的患者均接受最佳矫正视力、裂隙灯检查、眼底照相检查,部分患者还接受视野、ERG检查。