【摘 要】
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<正> 讨论:Apert尖头并指综合症是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组综合症征。病理改变为颅骨过早融合、骨性接合、关节融合和骨发育不全。国内报告少。目
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<正> 讨论:Apert尖头并指综合症是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组综合症征。病理改变为颅骨过早融合、骨性接合、关节融合和骨发育不全。国内报告少。目前证实其病因为成纤维细胞生长因子受体(FGFRS)点突变,造成头颅扁骨膜内成骨障碍引起头颅骨缝过早闭合。本症系常染色体显性遗传,但基因突变的散发病例亦不少见。本症应与Carpenter尖头并指(趾)综合征及Crouzon综合征鉴别。目前三维超声成像技术已应用于中、晚期妊辰胎儿面部结构,可提示诊断Apert尖头并指综合征。我科对这两例病人早期施行了双手并指的矫形术,使其双手功能有所改善,对其生长发育过程
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