【摘 要】
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目的：分析肽酰精氨酸脱亚胺基酶4(PAD4)C335G位点在中国重庆地区汉族人群类风湿关节炎(RA)患者中的多态性,为评估PAD4基因C335G多态性与RA中医证候的相关性提供依据.方法：2006年6月-2007年10月在本科住院的RA患者202例,收集患者全血,提取基因组DNA,经PCR-RFLP分析和DNA直接测序,计算PAD4C335G位点的等位基因频率,并对其群体分布进行统计分析.同时分析
【机 构】
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第三军医大学西南医院,重庆400038
【出 处】
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2017年重庆市中医药学会学术年会
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目的：分析肽酰精氨酸脱亚胺基酶4(PAD4)C335G位点在中国重庆地区汉族人群类风湿关节炎(RA)患者中的多态性,为评估PAD4基因C335G多态性与RA中医证候的相关性提供依据.
方法：2006年6月-2007年10月在本科住院的RA患者202例,收集患者全血,提取基因组DNA,经PCR-RFLP分析和DNA直接测序,计算PAD4C335G位点的等位基因频率,并对其群体分布进行统计分析.同时分析PAD4C335G位点多态性与RA中医辨证等证候学特征之间的相关性.
结果：在PAD4C335G位点检测到两个等位基因,分别为野生型的C等位基因和突变型G等位基因.C/C、C/G和G/G基因型的频率分别为0.317、0.460和0.223.PAD4C335G位点等位基因的分布符合Hardy-Weinberg群体遗传平衡定律(P＞0.1).C/C、G/C和G/G基因型的频率在湿热阻络型RA中分别为0.241、0.434和0.325,在寒湿阻络型中分别0.405、0.432和0.162,在肝肾亏虚型中分别为0.311、0.556和0.133,其差异有统计学意义(P=0.024),但与G等位基因突变无关(P=0.086).C/C野生型者还与腻苔有显著的相关性(P=0.012).PAD4基因C335G多态性与舌质、舌形、苔色以及脉象等中医证候学特征无关(P＞0.05).
结论：重庆地区中国汉族人群RA患者中PAD4C335G位点等位基因的群体分布符合Hardy-Weinberg平衡.PAD4基因C335G多态性与RA患者的中医辨证有显著的相关性.
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