乳腺癌是严重威胁妇女生命的常见恶性肿瘤,在工业发达国家发病率居恶性肿瘤首位,我国近几年来乳腺癌发病率也有上升趋势.乳腺癌的发病机制尚不清楚,流行病调查结果显示,有5％～10％的乳腺癌患者有家族聚集性,而乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是家族性乳腺癌(familial breast cancer,FBC)的主要易感基因,均为抑癌基因.BRCA1的异常与45％的家族性乳腺癌、卵巢癌有关;BRCA2的异常不仅与45％的家族性乳腺癌有关,还与早发乳癌、男性乳腺癌关系密切.这两个基因在人群中没有特别集中的突变热点,然而许多国家发现了一些家族性的突变热点.在犹太人Ashkenazi家族中,185delAG的人群携带者占1％,185delAG和188del11在该家族FBC的发生率为16％～30％[1];BRCA2的6174delT占早发乳癌的8％.香港和日本均已报道查出BRCA1、BRCA2的基因突变,但突变率低于欧美,也未发现突变热点[3,4].我们通过流行病学调查发现在我国5％～10％的乳腺癌是具有家族聚集性的,为此本实验对来天津医科大学附属肿瘤医院就诊的14个家系和10个35岁以下早发乳腺癌的46例患者的外周血DNA标本,进行了BRCA1和BRCA2基因的全部外显子检测,来探讨我国家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变特点.现将检测结果作一报道.