唐氏综合征的细胞分子生物学研究

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【摘要】

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<正>唐氏综合征(DS)是最主要的出生缺陷之一,我国每年约有27,000多例唐氏综合征患儿出生,现有病人60万以上,此征是最常见的染色体病,会导致智力低下和先天性心脏病等众多临床

【作者】

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曾溢滔

【机构】

：

上海交通大学医学遗传研究所;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>唐氏综合征(DS)是最主要的出生缺陷之一,我国每年约有27,000多例唐氏综合征患儿出生,现有病人60万以上,此征是最常见的染色体病,会导致智力低下和先天性心脏病等众多临床表征,其中约50%的DS患儿并发各种不同类型的先心病。虽然目前该病的染色体核型异常非常明确,但其发生机理仍不清楚,特别是21号染色

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