【摘 要】
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目的 对厦门市特教学校耳聋患者进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因.方法 对厦门市特教学校年龄5～36岁的155名重度耳聋患者进行常见耳聋基因GJB2、SLC26A4全部外显子以及线粒体DNA1494和1 555位点进行序列分析.结果 155例耳聋患者GJB2突变检出率为12.90％(20/155)(包括纯合、复合杂合及单杂合突变),明确由该基因突变致聋的比例27.10％(42/155
【机 构】
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福建省立医院耳鼻喉科 博奥生物集团有限公司
【出 处】
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中华医学会2014全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
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目的 对厦门市特教学校耳聋患者进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因.方法 对厦门市特教学校年龄5～36岁的155名重度耳聋患者进行常见耳聋基因GJB2、SLC26A4全部外显子以及线粒体DNA1494和1 555位点进行序列分析.结果 155例耳聋患者GJB2突变检出率为12.90％(20/155)(包括纯合、复合杂合及单杂合突变),明确由该基因突变致聋的比例27.10％(42/155)(纯合和复合杂合突变).SLC26A4基因突变检出率为18.06％(28/155),明确由该基因突变致聋的比例达11.61％(18/155);线粒体12S rRNA基因均为A1555G突变,其检出率达3.87％ (6/155).
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