【摘 要】
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目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点、治疗效果、随访结果及GCH1基因突变情况；方法 总结3个DRD家系共4例患者临床资料,并对患者行GCH1基因检测；结果 4例患者均为女性,平均起病年龄为15.25±5.62岁(9-20岁),均以双下肢僵硬、抖动起病,随病程进展其中3例出现有双手抖动症状,1例患者出现全身扭转,1例患者合并有斜颈,4
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科 广州 510080 金域医学检验中心有限公司 广州 510330
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点、治疗效果、随访结果及GCH1基因突变情况；方法 总结3个DRD家系共4例患者临床资料,并对患者行GCH1基因检测；结果 4例患者均为女性,平均起病年龄为15.25±5.62岁(9-20岁),均以双下肢僵硬、抖动起病,随病程进展其中3例出现有双手抖动症状,1例患者出现全身扭转,1例患者合并有斜颈,4例患者症状均呈现晨轻暮重的表现.对4例患者进行小剂量左旋多巴治疗,有持续明显的疗效,随访期1-10年不等,4例患者应用小剂量左旋多巴持续有效,且随时间延长所需剂量减少,无长期服用左旋多巴副作用.对4例患者行GCHⅠ基因全长外显子的突变检测,1例患者呈GCH1基因杂合突变c.607G＞A(p.Gly203Arg),余患者未发现GCHⅠ基因全长外显子点突变.结论 长期随访DRD患者发现小剂量左旋多巴对DRD患者具有显著而持久的疗效,且无明显副作用.GCHⅠ基因的检测可对DRD行早期诊断,但阴性结果不能排除DRD.
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