非整倍体即染色体数目异常,是最常见的胎儿染色体畸变,也是新生儿出生缺陷的最常见病因之一,如21号染色体三体导致唐氏综合征(俗称先天愚型)。对于非整倍体疾病,迄今尚无有效的治疗方法,因此只有通过产前诊断和选择性终止妊娠,才能达到优生目的。目前,产前诊断主要利用染色体核型分析、荧光原位杂交和PCR技术等,对羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛或脐带血细胞进行遗传分析；但获取这些诊断材料的方法都可能对孕妇和胎儿都造成创伤、引发流产等。近年越来越多的研究显示孕妇外周血中存在胎儿的细胞、DNA和RNA,并成功分离出这些细胞和遗传物质用于染色体组成的分析。由于这项技术不会对胎儿造成伤害,因此又称无创性或非侵入性产前诊断。本报告对胎儿细胞和DNA、RNA的分离方法,以及对这些材料的遗传分析技术进行回顾比较,并对其未来发展趋势进行展望。