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干细胞一直被认为是肿瘤发生和转移的根源,黑素干细胞(melanocyte stem cells,McSCs)具有低转录水平的特征,一般情况下处于静息状态,只在特定时期即毛囊生长早期进行增殖和分化。黑素干细胞受多种细胞因子和信号通路的调控,其中任何一个环节表现异常均可能引起黑素干细胞的损伤,导致疾病的发生。大量研究表明,白癜风、头发早白、黑色素瘤等色素紊乱疾病都与黑素干细胞的异常生物学行为有关,该文将对黑素干细胞与色素紊乱疾病的关系的最新研究成果进行综述。