【摘 要】
：
目的 探讨广东地区耳聋患儿常见致病基因SLC26A4基因位点突变情况及其相关表型，在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础。方法 收集广东地区507例耳聋患儿，其中59例患儿SLC26A4突变，均行颞骨CT影像学检查。采集患儿的外周血DNA样本及临床资料，采用基因芯片法对患儿进行主要致病基因SLC26A4基因位点进行检测。
【出 处】
：
中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
论文部分内容阅读
目的 探讨广东地区耳聋患儿常见致病基因SLC26A4基因位点突变情况及其相关表型，在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础。方法 收集广东地区507例耳聋患儿，其中59例患儿SLC26A4突变，均行颞骨CT影像学检查。采集患儿的外周血DNA样本及临床资料，采用基因芯片法对患儿进行主要致病基因SLC26A4基因位点进行检测。
其他文献
目的 探讨全身麻醉下不保留呼吸经带电视监控的膀胱内窥镜在小儿气管、支气管异物取出术中的应用价值。方法 收集2012年1月～2016年2月我院收治的气管、支气管异物患儿127例病例作为研究对象，根据其治疗方式的不同分为对照组和治疗组。对照组采用小儿支气管镜进行气管异物取出，治疗组采用经带电视监控的膀胱内窥镜进行气管异物取出，分析对比两组治疗的效果。
目的 探讨气管异物的类型和手术难度相干性，总结出一定的规律，对术前的评估和手术器械的选择起到指导作用。方法 通过详细询问病史，了解气管异物吸入的种类，时间的长短；通过阅读CT片，了解气管异物的大小，位置；通过详细的体格检查，了解呼吸音的变化，呼吸困难的程度；对患儿术前进行详细的评估和选择合适的手术器械。
目的 探讨不同的气管、支气管异物在CT中的不同表现形式，总结出一定的规律，对气管、支气管异物的诊断、术前的评估和手术器械的选择起到指导作用。方法 127例患儿，通过详细询问病史，了解气管、支气管异物吸入的种类，时间的长短；通过仔细阅读CT片，对气管、支气管异物做出明确诊断并了解气管、支气管异物的大小、位置，对患儿术前进行详细的评估和选择合适的手术器械。
目的 通过对鼻出血部位的定位诊断及治疗，来探讨鼻内镜下经鼻蝶腭动脉结扎术治疗难治性鼻出血的意义。方法 患者入院后，根据鼻出血患者的病情情况，给予适当的镇静安慰，合并有高血压的给予控制血压治疗。患者采用仰卧位，全部病例采用局麻。术中抽出鼻腔填塞物，给予1％地卡因肾上腺素棉片收缩表麻鼻腔黏膜及鼻甲3次。
目的 探讨鼻内镜下鼻内泪囊鼻腔造孔术在慢性泪囊炎治疗中的应用价值。方法 手术前先给患者行全麻,麻醉其鼻腔黏膜表面。选取15mL1％地卡因+1mL1％肾上腺素浸润的棉片置于鼻腔上,再将2 mL1％利多卡因+1滴1％肾上腺素浸润麻醉鼻丘黏膜。对有鼻息肉、鼻中隔偏曲等对合并症的患者先给予鼻内相关手术,以免影响该术式效果。本组有1例患者需给予鼻息肉摘除术,2例应给予鼻中隔矫正术。
目的 探索鼻内窥镜下泪囊鼻腔造口术治疗慢性泪囊炎-鼻泪管阻塞的临床疗效.方法 对39例(41眼)慢性泪囊炎鼻泪管阻塞患者在鼻内窥镜下行改良后的泪囊鼻腔造口术.改良方式包括手术入路的改变,切开泪囊前壁与贴合粘膜的处理.在中鼻甲附着处上缘水平以横“U”形切开粘骨膜瓣并加以保护,切口下约至钩突中点处,切缘距钩突附着缘不少于0.5cm,暴露上颌骨额突和泪骨,自切口下端暴露处用咬骨钳咬除部分上颌骨额突和泪骨
目的 先天性耳前瘘管是儿童常见的先天性外耳畸形，主要表现为盲端小管开口于耳轮脚前。但临床上少数瘘管可开口于耳轮脚前的其他部位，或者存在多个自然开口，我们称之为变异型耳前瘘管。本文探讨其临床特点及手术技巧。
目的 探讨腭鞘管后部的浅沟(以下简称后沟)在翼腭窝入路内镜手术及翼腭窝区域横断面CT中定位腭鞘管的解剖标记作用。并同时通过颅骨及冰鲜尸头的解剖,结合CT,解析国人腭鞘管的解剖构成。方法 选取20例颅骨标本,将探针置入腭鞘管以明确该管。在多层螺旋CT(MSCT)上观测腭鞘管及后沟并测量数据,并与传统方法定位腭鞘管的正确率比较。内镜下解剖2例颅骨和2例灌注新鲜尸头的腭鞘管及后沟,显露腭鞘管的解剖构成,
目的 探讨多管及单管BPPV伴梅尼埃病患者的临床特点及治疗方法分析。方法 回顾性分析BPPV患者85例的临床资料,6例为梅尼埃病并发多管BPPV(试验组A),11例梅尼埃病并发单管BPPV(试验组B),43例为不伴梅尼埃病的单纯BPPV(对照组),对患者的纯音听力测试、疗效等临床资料进行分析,所有患者均经变位试验诊断,并采用管石复位法(CRP)治疗,比较三组患者的临床特点及转归。