回顾性分析了1例肝豆状核变性合并甲状腺乳头状癌患者的病例资料和临床治疗，肝豆状核变性临床特征为进行性加重的椎体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜K-F环。该患者渐进性言语不清，动作笨拙十余年，以锥体外系动作为主要临床表现。2012年6月入院检查血清铜492umol/L，铜氧化酶0.098活力单位，铜蓝蛋白105ug/ml，疗前尿铜568ug/24h，角膜K-F环(++++)。符合肝豆状核变性变形诊断标准。甲状腺疾病、肿瘤相关疾病影响着铜的代谢，同时机体不同的铜水平对甲状腺激素的合成也有一定的干预作用。有研究发现HLD伴有甲状旁腺功能的减退，王灵芝发现患有铜代谢障碍的HLD患者甲状腺功能多低下，推测可能因为HLD患者合成甲状腺球蛋白前体的酪氨酸等氨基酸摄取不足，且甲状腺实质铜的沉积，干扰了碘与甲状腺球蛋白前体的结合，造成甲状腺素的合成减少。铜代谢与包括甲状腺乳头状癌在内的甲状腺相关疾病存在一定的内在关联，然而具体机制仍然不甚明了。