目的：研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率，为优生干预提供科学根据。 方法：常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。 结果：3877例中发现异常核型178例，异常率4.59％。检出常染色体异常74例，占异常核型的41.57％，其中常染色体数目异常39例，占异常核型的21.91％，常染色体结构异常35例，占异常核型的19.66％;检出性染色体异常104例，占异常核型的58.43％，其中性染色体数目异常15例，占异常核型的8.43％，性染色体异常中大Y87例，小Y2例。 结论：染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一，对遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。