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肝豆状核变性(HLD)是神经遗传病中最常见的一种疾病,也是少数几个可治性遗传病之一.自临床应用青霉胺、三乙基甲胺等西药排铜疗法后,近期缓解率有了较大的提高,但对于本病的远期结局,仅有少数个例报道.本文等前瞻性地研究了1977年元月~2000年10月间安徽中医学院附院神经内科及神经病学研究所住院的198例肝豆状核变性患者,分析了以二巯基丙磺酸与肝豆片进行中西医结合治疗的近期疗效,并随访1~24年,随访的重点是功能恢复和生活质量状况.