目的：X连锁血小板减少症(X-linked thrombocytopenia,XLT)以反复或间歇性血小板减少为突出的临床特征,属Wiskott-Aldrich综合征(WAS)疾病谱范畴,但临床表型显著较WAS轻微,多因WAS基因错义突变导致WAS蛋白表达降低而非缺乏所致.XLN临床上极易与免疫性血小板减少症混淆. 方法：现报道一例我科确诊的XLN儿童病例,以期提高临床诊断水平. 结果:1岁9月男性患儿，因反复皮肤瘀斑3个月，发现血小板显著降低就诊于我院急诊。血象血小板3x109/L，WBC计数和分类计数以及Hb无异常，给予IVIG后血小板上升至86x109/L，骨髓检查发现巨核细胞37个，产板巨核细胞3个。入院查体除全身皮肤散在出血点和瘀外，无其他阳性体征。WAS基因突变检测发现1号外显子存在c.1378C>T错义突变:患儿母亲也具有相同的WAS基因错义突变，诊断为XLN. 结论:XLN临床表现相对轻微，皮肤赫膜出血为突出临床表现，易与免疫性血小板减少症混淆。临床上，对男性尤其是低年龄段血小板减少症的患儿，应仔细询问家族史、既往反复感染史以及父母是否近亲婚配。