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目的维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型（Vitamin D dependent ricketsⅠ,VDDRⅠ）是一种以低钙血症、尿磷增多、骨骼损害为特征的常染色体隐性遗传病。该病是一种少有的非营养性佝偻病,国内罕见报道,目前尚无流行病学资料。该病主要是由于CYP27B1突变导致在肾小管上皮细胞中合成1,25（OH）2D3的1位羟化酶活性降低,生成1,25（OH）2D3减少所致。人类CYP27B1定位于染色体12q13.1-13.3,全长4859bp,包含9个外显子,编码1,25（OH）2D3的1位羟化酶,到目前为止确定了37种与维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型相关的CTP27B1突变。本文通过对一例维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型患者CYP27B1基因的突变分析,检测致病基因序列的改变,同时辅助临床诊断和提供遗传咨询并有望丰富该基因的突变数据库。方法对1名散发维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型患者CYP27B1的9个外显子设计引物,PCR扩增,产物纯化后进行直接测序。结果分别在CYP7B1第2和第3外显子中检测到新的杂合突变。前者（c.311-321delGGCCCGAGCGC）引起103位脯氨酸之后发生框移突变并导致第328位密码子提前终止（TGA）,后者（c.473 T>C）也造成了第158位氨基酸改变（p.L158P）。结论维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型是佝偻病中比较少见的类型,本研究证实了25（OH）2D3的1位羟化酶的突变和本病的发生有着密切的联系。目前这两个位点的突变在国际上尚无文献报道,这也为该病的进一步研究和临床诊断提供了新的依据。