【摘 要】
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目的：了解海南地区非综合征遗传性耳聋的4个常见基因突变情况.方法：采用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒、微阵列芯片扫描仪及相应的遗传性耳聋基因芯片判别系统进行检测分析.结果：429例临床标本中,共检出54例携带致聋突变,阳性率为12.59％.其中,5例(1.17％)线粒体DNA 12SrRNA突变,包括1555A＞G均质突变4例,1494C＞T均质突变1例;25例(5.83％)GJB2基因突变
【机 构】
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海南省人民医院中心实验室 海南省人民医院耳鼻喉科,海南 海口,570311
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目的：了解海南地区非综合征遗传性耳聋的4个常见基因突变情况.
方法：采用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒、微阵列芯片扫描仪及相应的遗传性耳聋基因芯片判别系统进行检测分析.
结果：429例临床标本中,共检出54例携带致聋突变,阳性率为12.59％.其中,5例(1.17％)线粒体DNA 12SrRNA突变,包括1555A＞G均质突变4例,1494C＞T均质突变1例;25例(5.83％)GJB2基因突变,包括235del C纯合突变9例,235del C/GJB2 299 del AT复合杂合突变2例,235 del C单杂合突变10例,176 del 16单杂合突变4例;22例(5.13％)SLC26A4基因突变,包括ⅣS7-2A＞G纯合突变4例,2168A＞G纯合突变1例,ⅣS7-2 A＞G单杂合突变12例,2168A＞G单杂合突变5例;3例(0.70％)GJB3基因突变,均为538C＞T单杂合突变.22例SLC26A4基因突变阳性中,其中4例临床诊断为双侧大前庭水管综合征的基因突变型分别为SLC26A4基因ⅣS7-2 A＞G纯合突变3例和SLC26A4基因2168A＞G纯合突变1例.
结论：海南地区遗传性耳聋以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变为主要耳聋突变基因，为其临床应用提供了参考.
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