【研究背景】梨属于蔷薇科,是世界上的第三大温带果树,在全球范围内具有广泛栽培,根据史料记载,梨起源于55-65百万年前,同时其栽培历史可以追溯到3000多年前,因而梨种质资源较为丰富,在梨属中至少鉴定出22个种,包括白梨、砂梨、秋子梨、新疆梨、西洋梨五大栽培种和众多野生种,但是由于其表现典型的自交不亲和性,并且品种资源间存在广泛的基因交流和遗传重组,致使梨的基因组组装存在一定的复杂性,同时也对不同种的起源分化和遗传驯化关系的研究造成一定困扰;【材料与方法】本研究以‘砀山酥梨’为研究试材,采用BAC-by-BAC策略对梨的全基因组进行高通量测序和组装,对基因组范围内的基因做注释、重复序列分析,在蔷薇科植物基因组中研究了染色体的起源,并对果实中糖、石细胞等关键性状进行代谢通路分析,此外,收集了来自26个国家的113份代表性梨种质资源,进行了全基因组重测序研究,并对梨的系统进化、东西方梨的起源分化、栽培驯化进行深入研究;【结果与分析】组装后的‘砀山酥梨’基因组大小为512Mb,占高度杂合基因组大小的97.1%,总共注释了42,812个蛋白质编码的基因,重复序列达到了基因组的53.1%,与其他具有9条染色体的蔷薇科植物祖先的进化模式相类似,梨和苹果5.4-21.5百万年前分化成两个物种,同时最近的一次全基因组复制事件发生在30-45百万年前,早于梨和苹果的分化,晚于草莓的分化;为了解释梨不同种质资源的遗传变异关系,开展了重测序研究,获得了18,302,883个SNP,揭示了关于梨的系统进化、群体结构、基因流、选择驯化等,此外,提出了一个东方梨和西方梨的分化、传播、独立驯化的研究模型,发现梨起源于中国的西南部地区,经过中亚地区传播,到达亚洲西部和欧洲地区,有证据表明调控梨的自交不亲和特性的关键基因SRNase经过了快速进化和平衡选择,因此促进了欧亚大陆上梨不同种之间的杂交,同时,亚洲梨和欧洲梨的选择驯化信号结合群体QTL的研究和基因的差异表达研究都证明了东西方梨的独立驯化过程,涉及到的驯化性状包括了果肉质地、糖、酸、香气、石细胞;【结论】首次组装并注释了‘砀山酥梨’的基因组,重测序发现梨起源于我国西南地区,经过亚欧大陆进行传播,东方梨与西洋梨分别经历了独立驯化的过程。