【摘 要】
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目的：通过对恶性高热患者及作为对照的发热患者进行全长RYR1基因测序,筛查其突变位点,从而分析中国人种RYR1突变位点,并与国外研究结果对比查找有无异同,RYR1基因对于恶性
【机 构】
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中南大学湘雅医院·口腔医学院 口腔颌面外科,湖南 长沙
【出 处】
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第六次全国口腔颌面-头颅肿瘤内科学术研讨会
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目的：通过对恶性高热患者及作为对照的发热患者进行全长RYR1基因测序,筛查其突变位点,从而分析中国人种RYR1突变位点,并与国外研究结果对比查找有无异同,RYR1基因对于恶性高热患者有无特异性,为恶性高热的基因诊断研究奠定基础.方法：以1例经临床确诊为恶性高热的患者(A)为研究对象,1例全麻手术后发热的患者(B)及1例感染发热的患者(C)作为对照,由外周血淋巴细胞中抽提DNA,扩增后测序RYR1基因全部外显子及外显子与内含子的交界区.将测序结果与正常序列比较,找出突变位点.结果：恶性高热患者A的RYRI基因测序结果发现以下突变位点：c.1077T＞C、c.1668G＞A、c.2286C＞T、c.2943G＞A、c.7281C＞T.所有的点突变均为无义突变,未发现引起氨基酸的改变.B、C患者的RYR1基因测序均为发现突变.结论：发现中国人种恶性高热患者RYR1基因新的突变位点,且均为无义突变,可以引起蛋白质结构和功能的改变,其机制尚需进一步研究.基因检测可作为MH的辅助诊断.
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