【摘 要】
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为了评价基于第二代高通量测序技术(high-throughput sequencing,HTS)的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床应用价值。本文通过抽取373例高危孕妇外
【机 构】
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苏州市立医院生殖与遗传中心 215002
【出 处】
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中华医学会第十次全国妇产科学术会议
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为了评价基于第二代高通量测序技术(high-throughput sequencing,HTS)的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床应用价值。本文通过抽取373例高危孕妇外周血,包括高龄72例(含8例高龄且DS血清学筛查高危),超声异常提示20例(含1例NTD及3例DS血清学筛查高危),单纯血清学筛查高危247例,其它高危情况34例,富集血清中的胎儿游离DNA,经HTS深度测序检测。同时对于检测阳性的孕妇抽取羊水,经细胞培养后核型分析。
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