【摘 要】
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目的:对1个Kennedy病家系进行雄激素受体(AR)基因突变分析.方法:收集Kennedy病中2个先证者和6个家系成员,对先证者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(CK).抽取8例样本的外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因第1号外显子中的CAG重复片段,PCR产物经1.5％琼脂糖凝胶电泳,异常样本进行DNA直接测序.结果:2例先证者肌电图均显示
【机 构】
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柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 柳州市妇幼保健院检验科,柳州545001
【出 处】
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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
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目的:对1个Kennedy病家系进行雄激素受体(AR)基因突变分析.方法:收集Kennedy病中2个先证者和6个家系成员,对先证者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(CK).抽取8例样本的外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因第1号外显子中的CAG重复片段,PCR产物经1.5％琼脂糖凝胶电泳,异常样本进行DNA直接测序.结果:2例先证者肌电图均显示感觉、运动神经受累及,血清CK均增高,经AR基因CAG重复序列分析,2例患者(Ⅲ6和Ⅲ14)CAG的重复数分别为54和52,并检出了4例女性携带者(Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅲ 16和Ⅳ1).结论:基因诊断可作为Kennedy病诊断的可靠依据.Kennedy病患者进行AR基因突变检测可帮助家系成员进行遗传咨询,对该病的治疗和预防有重要意义.
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