【摘 要】
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单基因病也是一类医学界和遗传学界难以攻克的顽疾，其预防比治疗更可取。预防单基因病的最有效的方法，就是对育龄夫妇进行遗传检测(高危人群隐性携带突变检测和特殊病患者潜在致病基因突变检测)，即对于那些发病机制明确、危害性大的单基因病进行基因检测。孕育期的夫妻可以根据基因检测及遗传咨询提供的信息(可以根据自己携带基因的具体情况)，决策最佳的生育计划(可以选择不生、领养或通过辅助生育方式进行生育)，从而达到
【出 处】
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2014中国医师协会妇产科医师大会
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单基因病也是一类医学界和遗传学界难以攻克的顽疾，其预防比治疗更可取。预防单基因病的最有效的方法，就是对育龄夫妇进行遗传检测(高危人群隐性携带突变检测和特殊病患者潜在致病基因突变检测)，即对于那些发病机制明确、危害性大的单基因病进行基因检测。孕育期的夫妻可以根据基因检测及遗传咨询提供的信息(可以根据自己携带基因的具体情况)，决策最佳的生育计划(可以选择不生、领养或通过辅助生育方式进行生育)，从而达到降低出生缺陷风险和孕育健康胎儿的目的。在发达国家，对高危人群的若干严重隐性遗传疾病的孕前遗传检测和遗传咨询已经显著地降低了这些疾病的发病率。
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