【摘 要】
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目的：分析64例中国肝豆状核变性(Wilsons Disease,WD)患者ATP7B基因突变类型及突变频率,为WD基因诊断策略提供依据.
方法：提取64例WD患者外周血基因组DNA.PCR扩增ATP7B基因
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院,WHO遗传病社区控制合作中心
【出 处】
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
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目的：分析64例中国肝豆状核变性(Wilsons Disease,WD)患者ATP7B基因突变类型及突变频率,为WD基因诊断策略提供依据.
方法：提取64例WD患者外周血基因组DNA.PCR扩增ATP7B基因21个外显子及旁侧内含子区域，Sanger法直接测序检测扩增产物，确定ATP7B基因突变，对基因突变的分布进行分析。
结果：64例WD患者ATP7B基因序列分析检测到103个突变等位基因，突变检测率为80.47％，其中纯合突变4例(6.25%，其中1例为纯合突变伴1个杂合突变)，复合杂合突变42例(65.63%),杂合突变10例(15.63%),另外8例(12.50%)未检测到突变位点。共检测到36种突变类型，包括错义突变20例(55.56%)，移码突变7例(19.44%)，无义突变6例(16.67%).剪接突变3例(8.33%).13种为新突变(p.Q56X,p.K324X,p.E332X,p.A468GfsX33,p.R483SfsX20,p.Q717X,p.T865SOSX3,p.S932P,p.G1006D,p.K1010E,c3903+5G>A,p.I1336YfsX57和pL1395PfsXl4).突变位点主要分布于外显子8、11、12、13、16和18上，在这6个外显子共检测到88个(85.42%)突变等位基因。其中，p.R778L(3204%),p.A874V(1262%)和p.P992L(7.77%)是中国人中ATP7B基因突变的3个热点。
结论:中国WD患者ATP7B基因常见突变为p.R778L,p.A874V和p.P992L。进行WD患者ATP7B基因诊断时，可优先检测外显子8、11、12、13、16和18。
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