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我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的12‰。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。因此，我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。本文介绍了我国出生缺陷的现状与影响，分析了出生缺陷的预防方法，阐述了产前诊断服务有关机构的分类，浅谈了产前筛查的意义和原则，探讨产前诊断的定义、内容和技术。