【摘 要】
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目的：探讨6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区基因多态性与精神分裂的关系．方法：采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法检测位于6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区．基因上的5个单核苷酸多态性(SNPs)，对106个精神分裂症患者核心家系的等位基因和基因型进行传递不平衡(TDT)和单倍型相对风险(HRR)分析，同时对多位点构成的单倍体系统进行分析。结果：rs1049060位点的C
【机 构】
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吉林大学基因组医学研究中心 吉林大学公共卫生学院,吉林 长春 130021
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目的：探讨6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区基因多态性与精神分裂的关系．
方法：采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法检测位于6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区．基因上的5个单核苷酸多态性(SNPs)，对106个精神分裂症患者核心家系的等位基因和基因型进行传递不平衡(TDT)和单倍型相对风险(HRR)分析，同时对多位点构成的单倍体系统进行分析。
结果：rs1049060位点的C、G等位基因频数分布在病例组和对照组之间呈显著性差异(P<0.05)；rs701831、rs707954、rs1047992和rs129190位点的等位基因和基因型频数分布在病例组和对照组之间均未见显著性差异(P>0.05)．rs1049060-rs129190、rs701831-rs707954、rs1047992-rs1049060-rs129190、rs701831-rs707954-rs1047992和rs701831-rs707954-rs1047992-rs1049060单倍体系统与精神分裂症相关联(P<0.05)．
结论：在人类MHCⅡ类基因区可能存在两个与精神分裂症相关的等位基因．
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