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目的乳腺癌为女性恶性肿瘤发病率及死亡率第一位。治疗过程中由于跨膜转运蛋白的药泵作用而出现的多药耐药性是导致化疗失败和患者预后较差的原因之一。本实验研究ABCG2基因rs2231142位点多态性与乳腺癌易感性及患者预后生存期的相关性。方法采用病例-对照研究,PCR-限制性片段长度多态(RFLP)法及基因测序法对ABCB1 rs2231142位点进行基因分型。采用Pearsonχ~2检验、Logistic回归分析上述各ABCB1 rs2231142位点多态性与乳腺癌易感性的相关性,Log-rank检验和Cox风险模型预测其与预后的相关性。结果 ABCG2 rs2231142位点AA基因型在乳腺癌组分布频率为11.3%,与对照组(8.9%)相比明显增高(OR=1.352,95%CI:1.024-1.785,P=0.033)。当rs2231142位点的等位基因由C突变为A,乳腺癌发病风险亦明显增高(OR=1.130,95%CI:1.001-1.276,P=0.048)。接下来进一步分析采用蒽环类基础化疗的762例乳腺癌患者,并未发现携带ABCG2 rs2231142位点与患者的PFS和/或OS存在统计学差异(Log-rank检验:P=0.235,P=0.807)。但是,在n=148例三阴性且采用蒽环类化疗的乳腺癌患者中,携带ABCG2 rs2231142位点AA/CA基因型的PFS明显延长[Log-rank:P=0.042;median(95%CIs)分别为57.00(47.38-66.62),100.00(80.69-115.31)]。结论 ABCG2 rs2231142位点AA、A等位基因与乳腺癌易感性增高密切相关,且三阴性乳腺癌患者携带AA/CA基因型与患者的DFS延长相关联,提示ABCG2 rs2231142位点多态性可作为乳腺癌患者发病风险及化疗预后判断或筛选分子标志物之一。