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枫糖尿症二家系的临床及基因突变分析
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510120
【出 处】
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
【发表日期】
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2016年5期
其他文献
目的：Msx2 基因对于颅神经嵴细胞来源的颅颌面骨组织的发育及形态具有重要的调节作用,以往研究表明Msx2 基因功能性促进引起转基因小鼠颅缝早闭,同时,部分在临床样本中亦有同样发现。而Msx2 的转基因敲除鼠会产生明显的颅骨发育障碍。课题组之前研究表明,Msx2 在成骨过程中表达明显改变,且其转录及翻译水平的改变能够抑制Mc3T3E1的体外成骨能力。
目的：成骨蛋白-2(BMP-2)虽广泛应用于骨再生过程中及临床中，但是往往需要大的剂量，且成本高，降解快，在临床中的应用受到限制[5-8]。我们在寻求更低成本和更高效的替代物时，首先也要了解这两者之间成骨效能是否具有可比性。因此，我们选取BMP-2的起始有效浓度与Icariin 进行成骨能力的比较。
目的：转录因子DLX3 在毛发，牙齿和骨骼发育中发挥着重要作用，突变DLX3 基因与毛发稀疏卷曲，牙齿发育不全和骨密度增高为表型的毛-牙-骨综合征(Tricho-Dento-Osseous(TDO)syndrome)密切相关。本课题组首次报道了中国人TDO 综合征患者携带的DLX3 新突变(Q178R)，并发现患者的骨髓间充质干细胞(BMSCs)的衰老发生了改变，本文通过分析DLX3 基因对BMS
目的：研究细胞极性相关蛋白CDC42 在小鼠牙发育过程中的表达情况.方法：取E13.5、E14.5、E16.5 和E18.5 的小鼠胚胎以及出生后1 天(PN1)的小鼠,分离头部,用4％多聚甲醛于4℃固定24 小时后,行脱水、石蜡包埋、切片,HE 染色观察牙胚的组织学,采用免疫组织化学染色SABC 法观察CDC42 在牙胚中的定位情况.