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目的:研究中国北方汉族多发性硬化(MS)、视神经脊髓炎(NMO)人群水通道蛋白-4(AQP-4)单核苷酸多态性(SNP)的分布,并据AQP-4抗体做分层分析,以明确AQP-4基因是否为MS或NMO(尤其AQP-4抗体阳性者)的致病基因发挥作用。方法:收集MS(n=90)、NMO及其谱系疾病患者(n=50)和健康对照组(n=80)。细胞免疫荧光法(CBA法)检测血清AQP-4抗体。高分辨率溶解曲线法(HRM法)对AQP-4基因的5个SNP位点(rs335931、rs335929、rs16942851、rs162007、rs1058424)基因分型。结果:rs162007多态性位点与NMO关联。结论:AQP-4 SNP与北方汉族MS、NMO的关联不同于白种人群,在一定程度上导致东西方MS患者不同的病灶分布,且进一步证实AQP-4在NMO发病机制中的重要作用。