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目的 探讨小儿手部先天畸形现状，并分析其流行病学特征，提出相应预防策略.方法 采用方便取样法，选择2010年12月至2012年5月至北京积水潭医院手外科就诊的手部先天畸形患者进行问卷调查.结果 42例(29.25％)的患者有手部先天畸形的遗传因素；常规的产检对于手部先天畸形的检出率低；产前遗传咨询率较低；75例(52.08％)先天畸形出生以后由患儿家属发现.结论 手部先天畸形与遗传与环境关系密切；手部先天畸形的产前检出率低；遗传咨询最好能在遗传门诊进行；需要加强产科医生对于手部先天畸形知识的培训.