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背景及目的表面活性物质相关基因稀有功能性突变与新生儿呼吸窘迫综合征的发病有关,但是中国人群中存在什么样的稀有突变及突变频率如何尚不明确.方法应用Illumina第二代测序平台及混合DNA的方法,随机选取广西新生儿筛查中心756份血样为人群研究对象,以三个重要的表面活性物质相关基因：表面活性蛋白B(SFTPB)、表面活性蛋白C(SFTPC)、ATP-结合盒转运子3(ABCA3)为目的基因,进行全外显子和侧翼端深度测序.应用SIFT和Polyphen程序预测功能性有害突变并应用TaqMan实时荧光PCR技术对预测的功能性有害突变进行基因型验证.应用合并等位基因的方法计算突变的等位基因频率,并比较中国人群与美国欧洲裔和美国非洲裔人群的突变等位基因频率.同时通过常见变异对研究对象进行遗传特征分析.结果共发现7种功能性杂合突变,全部突变均发现于ABCA3基因.7种突变中共包含突变等位基因10个,其中3个等位基因共出现2次,其他均出现1次.发生突变的个体都只携带一种突变,未发现携带多种突变的个体.在这些突变中,2种(p.E292V、p.L654V)是既往研究中证实的,5种(p.G205R、p.G668D、p.A823P、p.F144IS、p.G1608C)是新发现的突变形式.合并等位基因频率为0.00661,显著低于美国欧洲裔和美国非洲裔人群(P＜0.01).在研究人群中未发现SFTPB和SFTPC的突变.结论中国人群在表面活性物质三个重要相关基因的突变发生率较低.ABCA3是主要的突变基因,与美国人群研究相似.但不同的是,其显著的低频突变率提示该基因可能并不是导致新生儿呼吸窘迫综合征的重要发病原因.SFTPB和SFTPC突变在新生儿呼吸窘迫综合征的发病中作用甚微.