【摘 要】
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目的 线粒体病是一组由于遗传缺陷引起线粒体ATP合成障碍而导致的一组复杂的异质性疾病。线粒体病的临床表现多样且特异性不强,确诊线粒体病非常困难,因此分子遗传学诊断
【机 构】
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北京大学第一医院 北京 100034
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
论文部分内容阅读
目的 线粒体病是一组由于遗传缺陷引起线粒体ATP合成障碍而导致的一组复杂的异质性疾病。线粒体病的临床表现多样且特异性不强,确诊线粒体病非常困难,因此分子遗传学诊断就凸现的非常重要。患者血液中的突变百分比较低,而且不能够反映疾病的严重程度,更不能提供症状前的诊断和无症状亲属的发病风险预测,甚至会提供假阴性的结果。因此血液标本线粒体DNA分析不是一项完美的检查。本文利用尿液进行线粒体病的基因检测,并且初步制定检测流程。方法 利用尿液进行线粒体基因组已知点突变筛查和线粒体基因组全测序。收集133例携带线粒体DNA常见点突变的患者,以及携带线粒体突变但无临床症状的患者母系亲属142例,收集他们的外周血、尿液提取DNA,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测各组织中线粒体DNA突变比例。
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