【摘 要】
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Objective: 46,XY complete gonadal dysgenesis (46,XY CGD),previous nominated as XY sexreversa,is a rare disorder marked by a 46,XY karyotype,normal female ex
【机 构】
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Department of Prenatal Diagnosis Center,the Affiliated Southwest Hospital,Third Military Medical Uni
【出 处】
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2014中国医师协会妇产科医师大会
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Objective: 46,XY complete gonadal dysgenesis (46,XY CGD),previous nominated as XY sexreversa,is a rare disorder marked by a 46,XY karyotype,normal female external genitalia,completely undeveloped (" streak") gonads,no sperm production,and presence of normal m ü llerian structures.Patient with this disorder have an increased incidence (~30%) of the gonadoblastoma and germinoma,usually bilateral.Here,we report on a 46,XY female with primary amenorrhea and unilateral unilateral mixed germ cell tumor.Neither parent had any clinical features of this disease.This research is to determine the genetic cause of the patient.
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