【摘 要】
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目的：发现骨肉瘤中突变的新基因,以及通过检测化疗药物相关基因指导骨肉瘤的个体化治疗.方法：采用第二代高通量测序技术对23例骨肉瘤手术样本进行化疗相关药物靶基因检测,并对其中10例样本的339个基因进行突变检测.系统分析后,发现骨肉瘤相关的特异性突变以及患者对化疗药物的敏感程度.结果：确定了85个未报道过的基因突变位点,其中发现ALK基因的第19个外显子和第29个外显子在骨肉瘤中存在共同突变位点;N
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目的：发现骨肉瘤中突变的新基因,以及通过检测化疗药物相关基因指导骨肉瘤的个体化治疗.方法：采用第二代高通量测序技术对23例骨肉瘤手术样本进行化疗相关药物靶基因检测,并对其中10例样本的339个基因进行突变检测.系统分析后,发现骨肉瘤相关的特异性突变以及患者对化疗药物的敏感程度.结果：确定了85个未报道过的基因突变位点,其中发现ALK基因的第19个外显子和第29个外显子在骨肉瘤中存在共同突变位点;NOTCH基因与患者血清碱性磷酸酶水平相关.另外,药敏结果显示:23例骨肉瘤患者均对异环磷酰胺敏感,铂类敏感率为39.1％,阿霉素敏感率为21.7％.在术前化疗中使用患者敏感的化疗药物时,化疗有效率会显著提高.结论：ALK基因与NOTCH基因可能均为致癌基因,在不同方面参与骨肉瘤的病理过程.骨肉瘤个体化治疗可能成为提高化疗效果并最终提高骨肉瘤生存率的关键.
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目的:探索并评价切开复位内固定术在治疗陈旧性踝关节骨折和踝关节骨折畸形愈合后遗症的临床效果.方法:2007年3月至2012年10月在我院接受治疗的陈旧性踝关节骨折患者,根据AO分型,44-A型1例,44-B型1例,44-C2型3例,术前采用牵引或术中采用撑开技术,结合切开复位技术和钢板螺钉内固定技术治疗陈旧性踝关节骨折和踝关节骨折手术后畸形愈合,根据手术前后疼痛视觉模拟评分(VAS)和AOFAS踝
目的：探讨A2FN微创治疗股骨干合并同侧股骨颈骨折的手术方法和疗效.方法：回顾性分析自2009年1月至2012年12月应用两种手术方法治疗资料完整的26例股骨干合并同侧股骨颈骨折患者,男22例,女4例;年龄17～50岁,平均33岁.股骨干骨折部位:近段5例,中段20例,远段1例.股骨颈骨折按Garden分型:Ⅰ型2例,Ⅱ型13例,Ⅲ型8例,Ⅳ型3例.其中14例(钢板空心钉组)患者股骨颈骨折采用空心
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目的：探讨经腹直肌外侧切口入路与改良Stoppa切口入路治疗髋臼骨折的手术操作及临床疗效.方法：回顾性分析2011年3月—2013年3月,采用经腹直肌外侧切口入路治疗髋臼骨折15例(组1)和改良Stoppa切口入路治疗髋臼骨折7例(组2)两组患者的临床资料;其中组1:男性11例,女性4例;年龄21～57岁,平均39岁;骨折Judet-Letournel分型:前柱骨折8例(含双侧前柱骨折2例),前柱
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目的:探讨枕颈部椎管内髓外肿瘤的手术治疗策略.方法:回顾分析我院2007年1月～2010年5月期间治疗的15例枕颈部髓外肿瘤患者,男7例,女8例;年龄21-72岁,平均44.6岁.全部为硬膜下肿瘤,其中7例位于脊髓背外侧,5例位于侧面,3例位于腹外侧.Frankel分级:C级4例,D级8例,E级3例.肿瘤位于延髓-C1 5例,位于C1-C2 10例.前者采用后路肿瘤切除、C2椎弓根螺钉、弧形钛板枕
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