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Cowden综合征(CS)是罕见的常染色体显性遗传病，也称为多发性错构瘤综合征。常表现为：大肠、食管、胃等处多发息肉。消化道外的皮肤黏膜病变为：头颈、舌、咽、鼻等广泛分布的丘疹或乳头状瘤样物。四肢末端除见丘疹外，尚有点状半透明的凹形角化性和小圆石样病变，容易合并甲状腺病变和乳腺病变等。本文结合临床病例的分析，探讨了以皮肤、口腔病变为主，以肢端角化症为次的Cowden综合征的诊断标准。