【摘 要】
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<正>目的:报道一例遗传性肾性尿崩症家系成员的临床特点;明确X连锁隐性遗传肾性尿崩症家系中女性AV/PR2致病基因携带者临床表现多饮多尿的主要原因。方法:分析1例家系中有肾
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科;
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<正>目的:报道一例遗传性肾性尿崩症家系成员的临床特点;明确X连锁隐性遗传肾性尿崩症家系中女性AV/PR2致病基因携带者临床表现多饮多尿的主要原因。方法:分析1例家系中有肾性尿崩症表现的患者及相关成员临床特点,并采用多聚酶链式反应扩增AV/PR2和AQP2基因所有编码序列,筛查相关致病基因突变。基于雄激素受体基因(AR)第1外显子中CAG重复序列多态性和两条X染色体上DNA甲基化状态的差异,进一步对基因组
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