目的：范可尼贫血(fanconianemia,FA)是一种罕见的常染色体隐性或X连锁显性遗传病,临床表现有很大的异质性.目前已经发现有15个基因参与了FA的发病.传统的互补实验以及目前所采用的基因检测方法均是先检测占突变比例较大的FA基因类型,然后再寻找新的突变类型,即逐步法进行临床分型.但在临床上发现同样分型的患者其临床表现也存在差异,提示有新的或协同的因素参与到了FA的发病过程中.研究目的就是寻找临床异质性发生的可能原因. 方法：利用彗星实验,MMC诱导的染色体断裂实验对具有典型FA临床表型的患者进行检测，从而对患者进行诊断;利用全外显子测序技术对确诊的5位FA患者及其父母进行测序，寻找患者所具有的FA突变基因，对患者进行分型;利用生物信息学相关技术分析各位患者所具有的的共同突变基因及可能的协同致病基因;利用PCR方法对发现的突变基因进行验证。 结果：在每位患者中均发现了FA基因的突变，根据突变结果将患者分为了FANCA.FANCM和FANCD2三种类型，发现了一些尚未报道的FA基因突变位点和类型。 结论：FA患者的携带率及突变的复杂性可能比以往国外报道的高，对患者及其家属进行目前已知的15种FA突变基因检侧在预侧患儿临床预后、治疗选择有很重要的临床意义。