【摘 要】
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目的 先天性厚甲(pachyonychia congenita,PC)是一组以厚甲和掌跖角化为主要特征的常染色体显性遗传的外胚层发育不良性遗传病,本文旨在探讨收集的一个先天性厚甲家系角
【机 构】
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沈阳军区总医院皮肤科 沈阳,110016
【出 处】
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第十三届全军皮肤科学术会议、第二届武警部队皮肤科学术会议、第十二届沈阳军区皮肤科学术会议
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目的 先天性厚甲(pachyonychia congenita,PC)是一组以厚甲和掌跖角化为主要特征的常染色体显性遗传的外胚层发育不良性遗传病,本文旨在探讨收集的一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变,为家系成员的遗传咨询提供理论依据.方法 首先利用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因编码螺旋起始和终止区域序列进行突变鉴定,针对发现的可疑位点,Sanger测序检测家系其他成员该位点的变异情况.结果 基因检测结果表明家系患者KRT17基因错义突变c.263T＞C,该突变导致角蛋白17 (K17)第88位氨基酸由蛋氨酸变成苏氨酸(p.M88T),KRT6B基因未见异常.结论 KRT17基因c.263T＞C (p.M88T)突变是该先天性厚甲家系致病基因突变.
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