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目的：建立唐氏综合征患者永生细胞系，为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法：采集唐氏综合征患者的外周血样品，采用EB病毒转化技术，把患者外周血B淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系;用细胞遗传学方法、实时荧光定量PCR及短串联重复序列(SIR)多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性。结果：建系成功，建成的永生细胞系冻存后复苏成功，染色体核型和DNA分析表明建系前后遗传基因特点一致，且是稳定的。结论：建立的唐氏综合征患者永生细胞系可用作唐氏综合征基因诊断试剂盒产品质检、质控的标准品。