【摘 要】
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Rett综合征(RTT,OMIM 312750)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病,是导致女性严重智力低下的主要原因之一,该疾病主要累及女性,女孩发病率约为1/10 000～1/15 000
【机 构】
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中国科学院生命科学研究院神经科学研究所,上海200031
【出 处】
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中国神经科学学会第四次会员代表大会暨第七届全国学术会议(The 7th Biennial Meeting and the
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Rett综合征(RTT,OMIM 312750)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病,是导致女性严重智力低下的主要原因之一,该疾病主要累及女性,女孩发病率约为1/10 000～1/15 000,包括典型和非典型Rett综合征两类。最近研究表明丝氨酸-苏氨酸激酶9 (Serine Threonine Kinase 9 STK9,又称为Cyclin Dependent Kinase-Like 5 CDKL5)和非典型Rett综合征发病相关。临床筛查非典型Rett综合征时发现病人中STK9基因存在错义突变,无义突变或移码突变,造成氨基酸替代或翻译提前终止,从而使得该基因功能丧失,导致了非典型性Rett综合征,属于基因功能丧失(Loss of function)导致的遗传疾病。本研究中我们成功的从大鼠大脑cDNA文库中克隆了大鼠的STK9基因,并发现STK9基因存在两种不同形式的剪切体(STK9-S,STK9-L),不同的剪切体编码的蛋白在细胞中的分布不同：STK9-S主要分布于细胞的胞核内,STK9-L主要分布于细胞胞浆中。利用原位杂交技术发现STK9基因广泛的表达于各种组织中。
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