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DNMT3A是参与甲基化调控的重要基因,报道约11-33％的急性髓细胞白血病(AML)患者中存在DNMT3A突变,其中R882突变是其最主要的突变,合并DNMT3A突变的患者预后较差.在前期研究中,我中心也报道了一组308例正常核型AML(CN-AML)患者,其中63例(20.5％,63/308)患者存在DNMT3A突变,合并DNMT3A突变的患者预后较差(3-OS： 31.9％ VS 52.0％,p=0.009；3-DFS： 21.8％ VS40.1％,p=0.004),异基因造血干细胞移植能够改善DNMT3突变阳性患者的预后(3-OS： 51.7％ VS 28.9％,p=0.048；3-DFS： 41.6％ VS 14.9％, p=0.024).