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目的癌症发展的过程中涉及到不同种基因多态性的作用,这对肝癌的治疗和预防提供了新的思路。本实验探究了rs9272105、rs9275319和rs4678680基因多态性在肝癌发展和预后中所起的作用。方法收集1109例血液样本,健康对照组样本548例,HCC组样本561例。对血液样本临床指标进行测定。提取血液样本全基因组DNA,选取3个与HCC相关的SNP位点进行测序。291名HCC患者被纳入生存期调查。结果以健康人群作为对照,与位点rs9272105为A/A型的人群相比,A/G型和G/G型显著降低了患HCC的风险(P=0.009)。与不携带G等位基因的人群相比,携带G等位基因的人群患HCC的风险显著降低(P=9.75*10-4);与位点rs9275319中携带G等位基因的人群相比不携带G等位基因人群患HCC的风险显著增加(P=0.004)。等位基因A在HCC组中所占频率显著高于健康对照组(P=0.011);位点rs4678680基因多态性与HCC易感性无关。COX多因素回归模型对HCC患者临床指标分析,得到ALT、GGT、ALB、D-DT和AFP是影响HCC患者预后的独立因素。位点rs9272105为A/G型的HCC患者与A/A型的患者相比,死亡风险提高了大约2.4倍(P=0.005)。而携带G等位基因的HCC患者与未携带G等位基因的HCC患者相比,死亡风险提高了大约2.1倍(P=0.013)。rs9272105、rs9275319两位点基因多态性与临床因素联合分析表明随着HCC患者预后危险因素(携带G等位基因、高水平的ALT、GGT、D-DT、AFP或低水平的ALB)的增加,死亡风险呈上升趋势。并且随着G等位基因数量的增加,死亡风险的趋势也明显增加(Ptrend=0.004)。结论位点rs9272105和rs9275319基因多态性与HCC易感性及肝癌患者预后相关。