【摘 要】
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目的 观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法 参照药品说明书要求，对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗，剂量为20 mg
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
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目的 观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法 参照药品说明书要求，对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗，剂量为20 mg/kg(1次/2～4周)，连续治疗6次，末次给药距首次给药间隔4个月；首次给药前须经静脉注射地塞米松5mg预处理。随访16个月，记录每日运动功能、脱机时间和呼吸机参数变化。结果 患者对Myozyme耐受良好，治疗期间未发生药物不良反应。首次给药第2天肩部压痛感即减轻，随着治疗时间的延长和给药次数的增加，脱机时间延长，原地踏步速度增快和时间延长、双上肢上举力量增加、自主呼吸下行走距离增加和时间延长。疗效评价显示，以治疗7个月时(停药后3个月)疗效最佳，至8个月时(停药后4个月)降至治疗前水平；肩部压痛感最先改善，也最快回复至治疗前水平。结论 Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者有一定疗效。
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