【摘 要】
:
目的 观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法 参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量为20 mg
【出 处】
:
广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
论文部分内容阅读
目的 观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法 参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量为20 mg/kg(1次/2~4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给药前须经静脉注射地塞米松5mg预处理。随访16个月,记录每日运动功能、脱机时间和呼吸机参数变化。结果 患者对Myozyme耐受良好,治疗期间未发生药物不良反应。首次给药第2天肩部压痛感即减轻,随着治疗时间的延长和给药次数的增加,脱机时间延长,原地踏步速度增快和时间延长、双上肢上举力量增加、自主呼吸下行走距离增加和时间延长。疗效评价显示,以治疗7个月时(停药后3个月)疗效最佳,至8个月时(停药后4个月)降至治疗前水平;肩部压痛感最先改善,也最快回复至治疗前水平。结论 Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者有一定疗效。
其他文献
依赖核酸序列扩增 (Nucleic acid sequence-based amplification,NASBA)是一种以核酸序列中核糖核苷酸(RNA)为模板的等温扩增技术,其特点是反应无需温度循环,不需要特殊
结核分枝杆菌耐药突变的快速诊断对结核病的早期有效治疗和控制至关重要,然而传统的结核杆菌药敏试验需要长达几周的时间,所以我们需要新的方法减少诊断时间,缩小传播的
浒苔的爆发对海水养殖、海洋生态环境及沿海旅游业的发展都非常不利.目前对浒苔的综合利用的研究还比较少,已有报道浒苔多糖具有硫酸多糖的生理活性.本研究以喜好浒苔为
浒苔的爆发对海水养殖、海洋生态环境及沿海旅游业的发展都非常不利;黄斑篮子鱼喜好以浒苔为食料.通过使用PCR-DGGE、克隆文库和RFLP的方法,本文对篮子鱼养殖环境的微生物
近20余年,与体重超重/腹型肥胖、2型糖尿病、代谢综合征相关的代谢相关脂肪性肝病的患病率和发病率增长迅速,现已累及全球25%以上的人口,在健康查体B超发现的脂肪肝患者中90%以
目的 探讨Wolf-Hirschhom综合征的临床表型及遗传效应。方法 采用细胞培养及G显带的方法,对一例疑似Wolf-Hirschhom综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果 先证者
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来
3月21日是世界睡眠日。自2001年起,这一项关注全球人群睡眠健康的活动已经走过了20个年头。睡眠作为占据人类一生近1/3时间的重要生理活动,理应得到高度的重视。在我国,有近四成
微生物无处不在,作为地球上多样化最高、数量最多、进化最早的生命形式,微生物驱动着物质循环和能量流动。伴随着经济高速发展,环境污染问题日益突出,微生物以其代谢的多样性
目的 HCMV在免疫低下人群中可引起严重疾病,其UL/b(UL133-UL151)区域为HCMV临床病毒株的独有区域,推测该区域与HCMV的临床致病性高度相关,本课题应用EGS技术应用沉默该区