参加美国CAP能力测试,提高细胞遗传学染色体检查分析水平

来源 :中华医学会第十八次全国儿科学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bbc118
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目的:细胞遗传学染色体检查的对象为活细胞,标本来源多样、手工操作环节多、时间长、易受多种因素影响.本实验室参加美国病理学院(College of Pathology,CAP)的能力测试(Proficiency Test, PT),以此提高本室染色体检查的分析水平,监测报告的准确性,提高异常检出率.方法:本室通过CAP官方网站申请参加测试,CAP每年进行细胞遗传学染色体检查3次测试,每次发放5-8病例,每个病例通过网络发5张未排列的细胞中期分裂图像。通过下载考评图像,通过核型分析系统,阅读与分析所发图像的染色体核型,根据CAP和ISCN-2009规范要求书写核型,在规定的时间上报分析结果。根据CAP的PT检测结果,调查本实验室细胞遗传学染色体检查的异常检出率及失败率等,分析与比较,找出不足。结果:从2011年起到2013年,共参加CAP组织的7次PT测试,分析了所发放的41例病例,按期返回结果6次(按期返回率100%),判断染色体异常正确率均为100%,核型描述平均正确率为95.1%。统计已完成的染色体检测15579临床病例中,外周血染色体13003例,骨髓染色体2576例,在本室完善的室内质控体系与定期参加美国CAP的PT室间质控的协助下,本室的外周血染色体及骨髓染色体检测的失败率分别为0.5%(63/13003)、5%(128/2576);外周血染色体的异常检出率达18.9%(2414/12764),骨髓染色体的异常率为26% (590/2270),失败率及检出率均与国际报道水平相当。结论:参加CAP PT可以提高实验室细胞遗传学实验室的分析水平,促使实验室改进染色体制备方法,提高染色体条带分辨率,发现微小片段缺失、易位,提高异常检出率;提升分析人员的能力,使染色体核型的书写更加规范与国际接轨。由于参加美国的CAP存在标本递送、费用等客观困难,国内的细胞遗传学室间质控的开展迫在眉睫,今年已协助卫生部临床检验成功开展2013年全国医院临床实验室染色体核型分析室间质量调查活动,通过国内室间质控活动的开展,可提高中国细胞遗传学染色体检查的质量,为先天性和遗传性疾病准确诊断奠定基础。
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