【摘 要】
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背景 遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经变性病,临床以双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为主要特征.按临床表现不同,SPG分为单纯型和复杂型;按遗传方式不同,SPG分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传.分子遗传学研究至少已定位72个SPG位点(SPG1-SPG72),其中已克隆致病基因40个.
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院 National Institute of Neurological
【出 处】
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中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议
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背景 遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经变性病,临床以双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为主要特征.按临床表现不同,SPG分为单纯型和复杂型;按遗传方式不同,SPG分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传.分子遗传学研究至少已定位72个SPG位点(SPG1-SPG72),其中已克隆致病基因40个.
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