【摘 要】
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有汗性外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED,是一种罕见的常染色体显性遗传病,是由人类GJB6基因突变,其编码的缝隙连接蛋白Cx30突变所致.目的 鉴定有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型,为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 利用PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先症者GJB6基因外显子进行突变鉴定.结果 基因检测结
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有汗性外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED,是一种罕见的常染色体显性遗传病,是由人类GJB6基因突变,其编码的缝隙连接蛋白Cx30突变所致.目的 鉴定有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型,为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 利用PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先症者GJB6基因外显子进行突变鉴定.结果 基因检测结果表明家系先症者GJB6基因错义突变c.31G＞A,该突变导致连接蛋白-30(connexin-30,CX-30)第11位氨基酸由甘氨酸变成精氨酸(p.G11R).结论 GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)突变是该有汗性外胚层发育不良家系致病基因突变.
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目的 研究和观察复方甘草酸苷联合枸地氯雷他定治疗慢性荨麻疹的临床疗效.方法 将84例慢性荨麻疹患者按就诊顺序随机分为实验组和对照组,实验组采用复方甘草酸苷联合枸地氯雷他定治疗,对照组单用枸地氯雷他定.两组患者于治疗开始前及治疗后7天、14天、28天根据症状积分进行评估,比较两组疗效.结果 治疗组治疗7天、14天、28天后有效率分别为9.3％、62.79％、95.35％;对照组治疗7天、14天、28
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