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通过对克山病病区陕西省旬邑县、黄陵县依据“克山病诊断标准”选取的将16例病例和16例对照,随机分为4个芯片组。采集其外周抗凝血2.5 ml,加抗凝剂至10ml,-80℃保存至样本提取及qRT-PCR,并进行总RNA提取、芯片杂交实验、数据筛选及分析。研究结果表明慢型克山病外周血单核细胞线粒体差异表达基因主要涉及缺氧/缺血再灌注所致的NO依赖的心血管扩张损害机制、脂类代谢紊乱引起的心肌能量代谢障碍和心肌钙离子超载,提示此代偿保护机制可能和转录调节因子过氧化物酶体增殖物激活受体y辅助激活因子-1α基因(PPARGCIA)对脂质代谢相关基因调节增加心肌能量输出以及降低心肌缺氧损害机制有关。这些结果对进一步认识线粒体损伤在慢型克山病的发生发展中的作用以及其他疾病如扩张性心肌病鉴别,提供了科学依据。