【摘 要】
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由酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍是罕见的遗传代谢性疾病，大多属于常染色体隐性遗传病，临床表现为进行性胆汁淤积性肝病、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。其中进行
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由酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍是罕见的遗传代谢性疾病，大多属于常染色体隐性遗传病，临床表现为进行性胆汁淤积性肝病、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。其中进行性胆汁淤积性肝病的特点是结合胆红素升高、转氨酶升高、γ谷氨酸转移酶正常，组织活检显示为巨细胞性肝炎；神经系统病变在儿童晚期或成年后出现，即痉挛性瘫痪。胆汁酸替代治疗对上述两种病变有效，因此早期诊断十分重要。文章总结胆汁酸合成障碍的病理生理、临床特点以及各种酶缺陷的特点。
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