【摘 要】
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目的 探讨听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义.方法 选择生后3～5天的965例新生儿,采集足跟血作为抽提基因组DNA的血样进行耳聋易感基因如线粒体12SrRNA c.1555A＞G、c.1494C＞T,GJB2基因35delG、167delT、176_191 del16、235delC、299_300delAT,GJB3基因538C＞T、547G＞A,SLC26A4 (PDS)基因281C ＞T
【机 构】
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扬州大学临床医学院耳鼻咽喉头颈外科 扬州225001
【出 处】
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第九次全国听力学及嗓音言语医学暨第六次全国人工听觉技术学术会议
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目的 探讨听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义.方法 选择生后3～5天的965例新生儿,采集足跟血作为抽提基因组DNA的血样进行耳聋易感基因如线粒体12SrRNA c.1555A＞G、c.1494C＞T,GJB2基因35delG、167delT、176_191 del16、235delC、299_300delAT,GJB3基因538C＞T、547G＞A,SLC26A4 (PDS)基因281C ＞T、589G＞A、IVS7-2A＞G、1174A ＞T、1226G＞A、1229C ＞T、IVS15 +5G ＞A、1975G＞C、2027T＞A、2162C＞T、2168A＞G的位点检测.同时进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射(OAE),复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应(AABR).
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