广东地区人群基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

来源 :2015中华医学会整形外科学分会第十四次全国学术交流会暨第五届中国(福州)ISAPS美容整形外科高级研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sunhaifeng112
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  目的 探讨广东地区人群中候选基因IRF6、BMP4,TGFβ 3,MTHFR,FOXE1多态性与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without palate,NSCL/P)的关联研究.方法:收集138个广东地区非综合征型唇腭裂的核心家庭,正常对照组140例.共对IRF6、BMP4,TGFβ 3,MTHFR,FOXE1的20个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行了病例对照和传递不平衡(TDT)检验分析.结果 IRF6 rs2235375、rs2236909、rs2294408、rs2073487与唇腭裂有显著关联(P<0.05);BMP4 rs762642与单纯性腭裂有显著关联(P<0.05);BMP4rs17563与单纯性唇裂有显著关联(P<0.05),而与单纯性腭裂及唇腭裂无关联;BMP4 rs762642、rs10130587、rs35107139与单纯性唇裂有显著关联(P<0.05);TGFβ 3 rs3917168、rs3917169与单纯性腭裂有显著关联(P<0.05).结论 在广东地区人群中,IRF6、BMP4,TGFβ 3基因多态性与NSCL/P有相关性.
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