【摘 要】
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研究目的:探索导致人卵透明带(zona pellucida,ZP)发生缺失的遗传学病因和人卵透明带形成障碍的发生机制.研究方法:1、家系分析:以一家族多发原因不明不孕的近亲婚配家系为研
【出 处】
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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
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研究目的:探索导致人卵透明带(zona pellucida,ZP)发生缺失的遗传学病因和人卵透明带形成障碍的发生机制.研究方法:1、家系分析:以一家族多发原因不明不孕的近亲婚配家系为研究对象,绘制家系图;2、形态学研究:收集家系中包括先证者在内的2名不孕患者卵丘复合物(OCCs),脱颗粒细胞后行可见光显微镜观察.3、遗传学研究:采用PAGE技术对ZPl-ZP4进行突变筛查,测序分析获得目标DNA序列.4、生物信息学分析:采用BCM在线分析软件从DNA序列推测蛋白质氨基酸序列及结构.5、卵子体外研究:采用ZP1及ZP3特异抗体进行免疫荧光染色检测突变ZP1和正常的ZP3在患者卵细胞的表达及分布,以激光共聚焦显微镜进行结果观察.结果:1、卵子特征:先证者(Ⅳ-3)及其妹(Ⅳ-5)分别获得6枚和4枚卵子,可见光显微镜下观察均未见透明带(图1).
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