【摘 要】
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目的 报道并分析我国一个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的NOTCH3基因突变特点和临床、影像学的特点，并与国外具有相同突变位点的病例进行比较。方法 收集一个临床上拟诊为CADASIL的家系中先证者及2位亲属的病史、影像学资料，利用聚合酶链式反应(PCR)对上述研究对象的NOTCH3基因第3、4、11、12、13、14、18号外显子的编码区进行扩增和直接测序
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科 510080
【出 处】
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广东省医学会第十八次神经病学学术会议暨第八届粤港澳神经病学学术会议
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目的 报道并分析我国一个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的NOTCH3基因突变特点和临床、影像学的特点，并与国外具有相同突变位点的病例进行比较。方法 收集一个临床上拟诊为CADASIL的家系中先证者及2位亲属的病史、影像学资料，利用聚合酶链式反应(PCR)对上述研究对象的NOTCH3基因第3、4、11、12、13、14、18号外显子的编码区进行扩增和直接测序，将测序结果与正常人群的序列进行比对，以发现可能的致病性突变。
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